朊病毒病

朊病毒病的起源

散发型（自发地开始，没有已知的原因）

通过基因遗传（家族性）

通过传染性的传播

散发型朊病毒病是最常见的一种类型，全球每年的发病率约为每百万人中的1至2例(1)。朊病毒Sc最初是如何形成的仍然是未知的。

家族型朊病毒病是由20号染色体短臂中的PrP基因（PRNP基因）缺陷引起的。导致朊病毒疾病的基因突变几乎都是常染色体显性遗传；即，当它们只从父母一方遗传时会引起疾病。 不过，外显率是可变的；也就是说这取决于突变的类型，不同比例的突变携带者终生都有疾病的临床体征。

存在超过 50 种突变。不同的基因缺陷会导致不同类型的朊病毒病，包括

克雅病(CJD)

格-斯-施综合征（GSS）

具有 CJD 和 GSS 混合特征的疾病

在临床和病理上与其他朊病毒疾病不同的疾病，例如与腹泻相关的朊病毒病和自主神经病变

致死性家族性失眠症 (FFI)

迄今为止，研究人员只发现了一种导致FFI的突变，FFI是致死性家族性失眠症的标志基因。

PRNP基因突变改变了PrPC的氨基酸序列, 使其发生错误折叠，成为PrPSc。特殊密码子（核苷酸序列是基因的基石）的轻微改变可能决定主要的症状和疾病的进展速度(2)。

具有传染性的朊病毒病 是罕见的。它们可以被传播:

人与人之间的传播：医源性地，经器官和组织移植、使用受污染的神经外科手术器械，或罕见地经输血（如变异性克雅病）传播，或经同类相食传播（如库鲁病）

动物与人之间的传播：通过食用受污染的牛肉（如vCJD）

尚未发现朊病毒病在人与人的日常接触中传播。

朊病毒疾病发生在许多哺乳动物中（例如，水貂、麋鹿、鹿、猫、山羊、骆驼以及家养的绵羊和牛），并且可以通过食物链在不同物种之间传播。然而，在人食用了有牛海绵状脑病（BSE，即疯牛病）的牛的牛肉后，也只有vCJD被发现能从动物传染给人类。

在美国大多数州、加拿大、韩国、挪威、芬兰和瑞典(3)，人们担心慢性消耗性疾病（CWD）（麋鹿和鹿的朊病毒病）可能会传染给狩猎、屠宰或食用受感染动物的人。实验证据表明，CWD可能从动物传播给人类，最近的数据表明，当CWD在动物之间传播多次（可能在野外发生[4]) 或当CWD菌株发生变化时，物种之间的屏障可能会减弱，这可能会使CWD更有可能传播给人类。